SMA’nın da aralarında bulunduğu nadir hastalıklar konusunda ülkemizde yerli çalışmalar yürütülmesinin önemine işaret eden Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Muhsin Konuk, ülkemizin bu alanda önemli çalışmalar yapacak insan gücüne ve altyapıya sahip olduğunu belirterek Üsküdar Üniversitesi TRGENMER olarak bu alanda çalışmalara başlandığını söyledi. 

SMA’nın nadir hastalıklar grubunda yer aldığını belirten Rektör Danışmanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay da “Dünyada 10 binde 1 sıklıkla görülüyor. Türkiye’de bu sıklığın biraz daha fazla olduğunu görüyoruz. Bunun sebebi de diğer bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi ülkemizdeki akraba evlilikleridir. Bu hastalıkta da akraba evliliklerinin önemli bir etkisi var” dedi.

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER olarak SMA başta olmak üzere nadir hastalıkların tedavisinde kullanılmak üzere milli ilaç konseptinde benzer ve ucuz ilaç üretmek amacıyla çalışmalara başladıklarını belirten Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan ise “Biz bu ilaçları daha katma değerli ve yerli olarak üreteceğimize inanıyoruz. Dolayısıyla biz nadir ve genetik hastalıklar üzerine AR-GE ve sonrasında ÜR-GE çalışması yapacak bir altyapının hazırlığını tamamladık” diye konuştu.

Üsküdar Üniversitesi Rektör Yardımcısı, Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölüm Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay ve Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Direktörü Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan’ın katıldığı basın toplantısı pandemi önlemleri kapsamında çevrimiçi olarak gerçekleşti.

Prof. Dr. Tayfun Uzbay: “Akraba evlilikleri SMA hastalığını tetikliyor”

Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, SMA tedavisinde kullanılan yöntemler hakkında bilgi verdi.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığının çizgili kasların gerektiği gibi çalışmaması, hareket kabiliyetinin olmaması ile karakterize bir hastalık olduğunu belirten Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Motor nöronlar dediğimiz bu kasları çalıştıran nöronların yeterli olmaması, yeterince faaliyet gösterememesi veya yeterince vücutta bulunamaması ile karakterize bir durum. Bunun sebebi de hareketlerin sağlanmasında kilit öneme sahip SMN1 dediğimiz çok önemli bir genin eksikliği veya mutasyona uğraması, doğru çalışmaması, işlevini yerine getirememesidir. Nadir hastalıklar grubunda yer alıyor. Dünyada 10 binde 1 sıklıkla görülüyor. Türkiye’de bu sıklığın biraz daha fazla olduğunu görüyoruz.

Bunun sebebi de diğer bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi ülkemizde akraba evlilikleridir. Bu hastalıkta da akraba evliliklerinin önemli bir etkisi var” dedi.

Prof. Dr. Tayfun Uzbay: “SMA Tip 1 çocukları olumsuz etkiliyor”

Diğer bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi evlilikler öncesi yuva kurmadan önce bu genle ilgili problem olup olmadığının araştırılması ve saptanmasının önemli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Hastalık maalesef yıkıcı ve ölüme sebebiyet verici şekilde seyrediyor. Çeşitli alt tipleri var. Üzerinde en çok konuşulanlar tip 1, tip 2 ve tip 3. Tip 1 genellikle çocuklarda erken dönemde hızlı seyrediyor ve çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Tip 2 ve tip 3 hastalar, iyi bir bakımla ve destekleyici başka tedavilerle hayat konforları artırılarak biraz daha uzun yaşayabiliyorlar. Bir de hiç konuşulmayan tip 0 var.  Bu da bebeğin henüz anne karnındayken yaşam şansını elinden alan çok daha agresif seyirli bir SMA tipi” dedi.